Laurea con lode in Medicina all’Università di Milano 1977. Specializzazione in Neurologia 1981. Specializzazione in Pediatria 1986. Dal 1977 al 1980, Postdoc presso il laboratorio di Biochimica e Genetica dell’Istituto Neurologico C. Besta. Milano. Dal 1981 al 1982: Postdoc in Neurologia Pediatrica presso la Columbia University di New York. Dal 1983 al 1984 Assistente in Neurologia Infantile presso l’Istituto Neurologico C. Besta di Milano. Dal 1994 al 2007 Associata in Neurologia Infantile presso l’Istituto Neurologico C. Besta di Milano.

Gli ambiti di interesse scientifico comprendono le encefalopatie metaboliche ereditarie nell’infanzia, lo screening e terapia di disordini perossisomiali con particolare interesse per l’adrenoleucodistrofia, le leucoencefalopatie nell’infanzia, le encefalopatie mitocondriali e miopatie nell’infanzia.

Le attività accademiche comprendono dal 2003 Professore di Neurogenetica presso la Facoltà di Psicologia Clinica dell’Università degli Studi di Milano-Bicocca.

Le attività di ricerca riguardano la ricerca biochimica e clinica in disfunzioni lisosomiali, la ricerca biochimica e clinica in disfunzioni del metabolismo lipidico in miopatie e mitocondri, in particolare disfunzioni causate da mancata ß-ossidazione degli acidi grassi, carenza di piruvato deidrogenasi e difetti della catena respiratoria, la ricerca clinica nell’atassia ereditaria infantile, la ricerca clinica in disfunzioni perossisomiali con particolare interesse per l’adrenoleucodistrofia. La ricerca clinica in forme di leucodistrofie definite o non definite nell’infanzia.

L’attività di ricerca è documentata da più di 100 pubblicazioni, inclusi articoli reperibili dalle principali banche dati.

–

Graduated from Medical School magna cum laude University of Milan Italy 1977. Residency in Neurology 1981. Residency in Pediatrics 1986

Professional Experiences: 1977-1980: Postdoc fellowship in the Laboratory of Biochemistry and Genetics at the Neurological Institute C. Besta, Milan; 1981-1982: Postdoctoral fellowship in Pediatric Neurology  at Columbia University, New York; 1983-1984: Assistant in Child Neurology at the Neurological Institute C. Besta, Milan; 1994-2007: Associated in Child Neurology at the Neurological Institute C. Besta; Milan. Professional Expertise: Inherited metabolic encephalopathies in childhood; screening, clinics, therapy in peroxisomal disorders with particular interest in adrenoleukodystrophy; leukoencephalopathies in children; mitochondrial Encephalopathies and Myopathies in children; neurological inclusion criteria and follow-up for treatment of lysosomal storage disorders with bone marrow transplantation. Academic Activities: since 2003 Professor of Neurogenetics at the Faculty of Clinical Psychology Università degli Studi Bicocca-Milan.

Research Activities: biochemical and clinical research in lysosomal storage disorders, biochemical and clinical research in lipid storage myopathies and mitochondrial disorders with particular interest in disorders due to fatty acid ß-oxidation deficiency, pyruvate dehydrogenase deficiency and respiratory chain defects; clinical research in inherited ataxias in childhood; clinical and research in peroxisomal disorders with particular interest to X-linked adrenoleukodystrophy; clinical research in the field of defined and undefined forms of leukodystrophies in childhood.

The research activity is documented by more than 100 publications including papers in indicized scientific journals and articles in books.