BIOMEDICINA e NUTRIZIONE

Biomedicine and Nutrition Research Network

Prof.ssa Graziella Uziel

Istruzione e formazione

 

Laurea con lode in Medicina all’Università di Milano 1977

Specializzazione in Neurologia 1981

Specializzazione in Pediatria 1986

 

Esperienze personali e di ricerca

 

1977-1980: Postdoc presso il laboratorio di Biochimica e Genetica dell’Istituto Neurologico C. Besta. Milano

1981-1982: Postdoc in Neurologia Pediatrica presso la Columbia University. New York

1983-1984: Assistente in Neurologia Infantile presso l’Istituto Neurologico C. Besta. Milano

1994-2007: Associata in Neurologia Infantile presso l’Istituto Neurologico C. Besta. Milano 

Ambiti di interesse

 

Encefalopatie metaoliche ereditarie nell’infanzia

Screening e terapia di disordini perossisomiali con particolare interesse per l’adrenoleucodistrofia

Leucoencefalopatie nell’infanzia

Encefalopatie mitocondriali e miopatie nell’infanzia

 

Attività accademiche

 

Dal 2003 Professore di Neurogenetica presso la Facoltà di Psicologia Clinica dell’Università degli Studi di Milano-Bicocca.

 

Attività di ricerca

Ricerca biochimica e clinica in disfunzioni lisosomiali.

Ricerca biochimica e clinica in disfunzioni del metabolismo lipidico in miopatie e mitocondri, in particolare disfunzioni causate da mancata ß-ossidazione degli acidi grassi, carenza di piruvato deidrogenasi e difetti della catena respiratpria.

Ricerca clinica nell’atassia ereditaria infantile.

Ricerca clinica in disfunzioni perossisomiali con particolare interesse per l’adrenoleucodistrofia.

Ricerca clinica in forme di leucodistrofie definite o non definite nell’infanzia.

L’attività di ricerca è documentata da più di 100 pubblicazioni, inclusi articoli reperibili dalle principali banche dati.