BIOMEDICINA e NUTRIZIONE

Biomedicine and Nutrition Research Network

Prof.ssa Graziella Uziel

Istruzione e formazione

 

Laurea con lode in Medicina all’Università di Milano 1977

Specializzazione in Neurologia 1981

Specializzazione in Pediatria 1986

 

Esperienze personali e di ricerca

 

1977-1980: Postdoc presso il laboratorio di Biochimica e Genetica dell’Istituto Neurologico C. Besta. Milano

1981-1982: Postdoc in Neurologia Pediatrica presso la Columbia University. New York

1983-1984: Assistente in Neurologia Infantile presso l’Istituto Neurologico C. Besta. Milano

1994-2007: Associata in Neurologia Infantile presso l’Istituto Neurologico C. Besta. Milano

 

Ambiti di interesse

 

Encefalopatie metaoliche ereditarie nell’infanzia

Screening e terapia di disordini perossisomiali con particolare interesse per l’adrenoleucodistrofia

Leucoencefalopatie nell’infanzia

Encefalopatie mitocondriali e miopatie nell’infanzia

 

Attività accademiche

 

Dal 2003 Professore di Neurogenetica presso la Facoltà di Psicologia Clinica dell’Università degli Studi di Milano-Bicocca.

 

 

Attività di ricerca

 

Ricerca biochimica e clinica in disfunzioni lisosomiali.

Ricerca biochimica e clinica in disfunzioni del metabolismo lipidico in miopatie e mitocondri, in particolare disfunzioni causate da mancata ß-ossidazione degli acidi grassi, carenza di piruvato deidrogenasi e difetti della catena respiratpria.

Ricerca clinica nell’atassia ereditaria infantile.

Ricerca clinica in disfunzioni perossisomiali con particolare interesse per l’adrenoleucodistrofia.

Ricerca clinica in forme di leucodistrofie definite o non definite nell’infanzia.

 

L’attività di ricerca è documentata da più di 100 pubblicazioni, inclusi articoli reperibili dalle principali banche dati.


Education

 

Graduated from Medical School magna cum laude University of Milan Italy 1977

Residency in Neurology 1981

Residency in Pediatrics 1986

 

Professional Experiences

 

1977-1980: Postdoc fellowship in the Laboratory of Biochemistry and Genetics at the Neurological Institute C. Besta. Milan

1981-1982: Postdoctoral fellowship in Pediatric Neurology  at Columbia University. New York

1983-1984: Assistant in Child Neurology at the Neurological Institute C. Besta. Milan

1994-2007: Associated in Child Neurology at the Neurological Institute C. Besta. Milan

Professional Experties

 

Inherited metabolic encephalopathies in childhood

Screening, clinics, therapy in peroxisomal disorders with particular interest in adrenoleukodystrophy.

Leukoencephalopathies in children

Mitochondrial Encephalopathies and Myopathies in children

Neurological inclusion criteria and follow-up for treatment of lysosomal storage disorders with bone marrow transplantation

 

Academic Activities

 

Since 2003 Professor of Neurogenetics at the Faculty of Clinical Psichology Università degli Studi Bicocca- Milan.

 

Research Activities

Biochemical and clinical research in lysosomal storage disorders.

Biochemical and clinical research in lipid storage myopathies and mitochondrial disorderswith particular interest in disorders due to fatty acid ß-oxidation deficiency, pyruvate dehydrogenase deficiency and respiratory chain defects.

Clinical research in inherited ataxias in childhood

Clinical and research in peroxisomal disorders with particular interest to X-linked adrenoleukodystrophy.

Clinical research in the field of defined and undefined forms of leukodystrophies in childhood.

Research activity is documeted by more than 100 publications including papers in indicized scientific journals and articles in books.